染色体異常、遺伝性疾患に対する科学的理解および次世代型新規治療法の開発

臨床遺伝学上の業務あるいは病理診断業務から、染色体疾患、遺伝性疾患の治療法の確立の必要性を強く感じています。新たなゲノム編集技術開発や、染色体規模でのゲノム改変のための新技術開発を通じて、これまで不可能とされた病態の改善に挑み続ける必要があります。

遺伝カウンセリング外来、病理診断という医療を通じて、社会に貢献します。同時に、基礎研究を通じて潜在的に、次世代の社会に大きく貢献したいと考えております。

●ゲノム編集技術を応用した染色体工学的およびエピゲノム操作による、染色体疾患に対する病態の理解と医学的介入法の追求
●遺伝病の病的バリアント（遺伝子変異）の細胞生物学的理解の拡張
●次世代シークエンサーを用いたバイオインフォマティクス解析を手法とした生命現象・病態の理解

• Hashizume R, Wakita S, Sawada H, Takebayashi SI, Kitabatake Y, Miyagawa Y, et al. Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells. PNAS Nexus. 2025;4:pgaf022.
• Hashizume R, Xu Y, Ikejiri M, Gotoh S, Takeuchi K. A 3000-year-old founder variant in the DRC1 gene causes primary ciliary dyskinesia in Japan and Korea. J Hum Genet. 2024;69:655-61.
• Wakita S, Hara M, Kitabatake Y, Kawatani K, Kurahashi H, Hashizume R. Experimental method for haplotype phasing across the entire length of chromosome 21 in trisomy 21 cells using a chromosome elimination technique. J Hum Genet. 2022;67:565-72.

〜2007.9　名古屋大学
2007.10〜2012.3　University of Pittsburgh
2012.4〜　三重大学大学院医学系研究科

臨床遺伝専門医、病理専門医・指導医、細胞診専門医・指導医、臨床検査専門医、外科認定登録医、JSBi認定バイオインフォマティクス技術者

• 医療・福祉の課題